Nguyên Nhân Gây Bệnh Đao

 - 
Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University


Hội bệnh Down là bất thường của nhiễm nhan sắc thể số 21 có thể gây ra tàn tật về trí thông minh Chậm cải tiến và phát triển trí tuệ Chậm trở nên tân tiến trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng nhắc trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ 70 mang đến 75) kết phù hợp với những giảm bớt về tính năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, từ bỏ định... tham khảo thêm , não nhỏ, vóc dáng thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ mang đến khi bao gồm những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác minh chẩn đoán bởi nhiễm nhan sắc thể. Điều trị dựa vào vào biểu lộ và bất thường cụ thể.

Bạn đang xem: Nguyên nhân gây bệnh đao


(Tổng quan các bất hay nhiễm sắc thể Tổng quan những bất thường nhiễm sắc thể những bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể tạo ra các rối loạn không giống nhau. Những bất thường tác động đến nhiễm nhan sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể kiểu như nhau làm việc nam cùng nữ) thông dụng hơn đông đảo bất thường tác động đến... tham khảo thêm )


Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng tầm 1/700 và nguy cơ gia tăng từ từ khi tuổi chị em tăng lên. Khi tuổi của bà bầu là 20, nguy cơ tiềm ẩn là 1/2000 số ca sinh; ở mức 35, là 1/365; cùng ở tuổi 40, nó là 1/100. Mặc dù nhiên, vì đa số trẻ được sinh ra vị những phụ nữ trẻ, đa số trẻ bị hội triệu chứng Down được có mặt bởi phụ nữ > 35 tuổi.


Trong khoảng 95% ngôi trường hợp, bao gồm thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21 (trisomy 21) riêng, thường có xuất phát từ mẹ. Những người như vậy bao gồm 47 nhiễm nhan sắc thể thay vày 46 như bình thường.


Khoảng 3% số fan mắc hội triệu chứng Down có số lượng nhiễm sắc đẹp thể bình thường là 46, nhưng tất cả một nhiễm dung nhan thể 21 gửi đoạn với nhiễm sắc đẹp thể không giống (kết trái là nhiễm sắc thể bất thường vẫn được xem là 1).


Chuyển đoạn phổ biến nhất là t(14;21), vào đó 1 phần của nhiễm dung nhan thể 21 được lắp với nhiễm nhan sắc thể số 14. Trong vòng một nửa số người có chuyển đoạn t(14;21), cả hai bố mẹ đều bao gồm karyotype điển hình, cho thấy thêm sự đưa đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, tía hoặc bà bầu (hầu như luôn luôn là người mẹ), mặc dù thông thường kiểu hình, chỉ tất cả 45 nhiễm nhan sắc thể, một trong các đó là t(14;21). Về mặt lý thuyết, thời cơ mà một người người mẹ mang gen bao gồm con bị hội hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ tiềm ẩn thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu phụ thân là bạn mang gen, nguy hại chỉ là 1:20.


Sự gửi đoạn thông dụng nhất tiếp sau là t(21;22). Trong số những trường thích hợp này, các bà bà mẹ mang gen có khoảng 1:10 nguy hại có nhỏ bị hội triệu chứng Down; nguy cơ tiềm ẩn ít hơn đối với người mang gen là bố.


Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm nhan sắc thể 21 thêm vào một nhiễm nhan sắc thể 21 khác, ít chạm mặt hơn. Điều đặc biệt quan trọng là xác minh xem phụ huynh là tín đồ mang gen hay là sinh hoạt thể khảm, xuất xắc là chuyển đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một số tế bào thông thường và một vài tế bào có 45 nhiễm sắc đẹp thể với việc chuyển đoạn 21q21q). Một trong những trường hợp như vậy, mỗi bé của một tín đồ mang gen đưa đoạn có khả năng sẽ bị hội triệu chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể 21 (sau này không tương xứng với cuộc sống). Nếu cha mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, tuy vậy những người này cũng rất có thể có con gồm nhiễm sắc thể bình thường.


Hội bệnh Down thể khảm có lẽ rằng là kết quả từ sự ko phân bào (khi nhiễm dung nhan thể không di chuyển về hai rất của tế bào) trong quá trình phân chia tế bào vào phôi. Những người dân mắc hội triệu chứng Down thể khảm gồm hai dòng tế bào, một cùng với 46 nhiễm nhan sắc thể bình thường và một khác với 47 nhiễm sắc đẹp thể, bao hàm thêm một nhiễm dung nhan thể 21. Tiên lượng về trí thông minh và nguy cơ biến hội chứng y tế rất có thể phụ ở trong vào phần trăm tế bào trisomy 21 trong những mô, bao hàm cả não. Mặc dù nhiên, bên trên thực tế, tất yêu dự đoán nguy cơ tiềm ẩn vì không thể khẳng định được karyotype trong những tế bào trong cơ thể. Một số trong những người bị hội bệnh Down thể khảm bao gồm những tín hiệu lâm sàng rất khó phát hiện và rất có thể có trí tuệ bình thường; mặc dù nhiên, trong cả những tín đồ không theo luồng thông tin có sẵn là thể cẩn cũng hoàn toàn có thể có những biểu hiện rất không giống nhau. Nếu bố mẹ có dòng tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ tiềm ẩn dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng so với đứa trẻ sản phẩm công nghệ hai.


Giống như phần đông các tình trạng là do sự mất thăng bằng nhiễm sắc thể, hội triệu chứng Down ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và khiến ra các khiếm khuyết về kết cấu và tính năng ( ). Không phải tất cả các khiếm khuyết đều phải có ở tất cả mọi người.

Xem thêm: Bảng Kiểm Hồ Sơ Bệnh Án, Đơn Thuốc, Quy Trình Kiểm Soát Hồ Sơ Bệnh Án


*

Hầu hết những người bị Dơn hầu như suy giảm nhận thức ở những mức độ khác nhau, từ nặng nề (IQ đôi mươi đến 35) mang đến nhẹ (IQ 50 đến 75). Chuyển động thô và chậm trễ về ngôn từ cũng xuất hiện thêm từ sớm. độ cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị bự phì.


Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị Down bao gồm bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là 1 trong lỗ hở tại vách liên thất gây ra luồng thông giữa những tâm thất. Thông liên thất lớn gây shunt trái sang đề xuất lớn, gây khó thở khi ăn uống và lờ đờ tăng cân. Thường... tham khảo thêm

*
với ống nhĩ thất (gối nội mạc) là phổ cập nhất.


*
. Bệnh dịch Hirschsprung căn bệnh Hirschsprung bệnh Hirschsprung là biến dạng bẩm sinh xẩy ra do sự suy giảm phân bố những hạch thần kinh tại vị trí thấp mặt đường tiêu hóa, thường số lượng giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng một phần hoặc toàn... đọc thêm
*
và bệnh celiac căn bệnh celiac bệnh dịch Celiac là một trong những bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở bạn do không dung nạp gluten, dẫn đến chứng viêm niêm mạc cùng teo nhung mao, tạo kém hấp thu. Triệu chứng thường bao hàm tiêu chảy... đọc thêm thường gặp hơn. Nhiều người mắc dịch nội tiết, bao hàm bệnh tuyến ngay cạnh (thường là suy gần kề Suy cạnh bên ở trẻ sơ sinh với trẻ nhỏ hội chứng suy liền kề là thiếu vắng hormon tuyến giáp. Triệu hội chứng ở trẻ em nhỏ bao hàm kém nạp năng lượng và kém tăng trưởng ; các triệu chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu thốn niên tựa như như ở tín đồ lớn mà lại cũng... tham khảo thêm ) cùng đái túa đường Đái tháo dỡ đường (DM) Đái toá đường (DM) là tình trạng sút tiết insulin và chống insulin ngoại vi dẫn mang đến tăng glucose máu. Triệu chứng sớm tương quan tới tăng glucose huyết và bao gồm uống nhiều, khát nhiều, tiểu... tham khảo thêm . Khớp đội chẩm cùng khớp nhóm trục quá linh động, cũng tương tự những phi lý xương của xương cột sống cổ, rất có thể gây ra sự mất định hình khớp team chẩm cùng xương chậu; hiệu quả dẫn cho yếu với liệt. Khoảng tầm 60% fan bệnh có vấn đề về mắt, bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh bệnh dịch đục thủy tinh thể bẩm sinh khi sinh ra Đục thủy tinh trong thể khi sinh ra đã bẩm sinh là độ đục của thấu kinh lộ diện khi sinh hoặc ngay sau khoản thời gian sinh. Đục thủy tinh trong thể bẩm sinh rất có thể là lẻ tẻ, hoặc rất có thể do không bình thường nhiễm sắc thể, bệnh dịch chuyển... tìm hiểu thêm , tăng nhãn áp, Lác mắt đôi mắt lác là sự việc lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng song của ánh nhìn bình thường. Mắt lác là sự lệch trục của mắt, tạo ra sự lệch trục so với hướng tuy vậy của ánh mắt bình thường... tham khảo thêm
*
, lác Tổng quan về Tật khúc xạ Ở mắt chủ yếu thị (khúc xạ bình thường), ánh sáng bước vào nhãn cầu quy tụ trên võng mạc vì chưng giác mạc và chất thủy tinh thể chế tác hình hình ảnh sắc nét được truyền về vỏ não. Chất thủy tinh thể có khả năng bầy hồi... xem thêm , và các rối loạn khúc xạ. Hầu như người bệnh bị mất thính lực với nhiễm trùng tai là rất phổ biến.


Quá trình lão hóa bên cạnh đó được đẩy nhanh. Giữa những thập kỷ ngay gần đây, tuổi thọ vừa phải đã tạo thêm khoảng 60 tuổi và một số trong những người bị tác động sống mang lại 80 tuổi. Những bệnh đi kèm theo góp phần làm giảm tuổi thọ bao hàm bệnh tim, tăng nhạy cảm với những bệnh lây nhiễm trùng với bệnh bạch huyết cầu nguyên bào tủy cung cấp tính Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) trong Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), sự chuyển dạng ác tính với sự tăng sinh không kiểm soát và điều hành được của tế bào gốc dòng tủy biệt hóa bất thường, tồn tại lâu bền hơn với con số tế bào không trưởng... xem thêm . Gồm nguy cơ tăng thêm bệnh Alzheimer căn bệnh Alzheimer căn bệnh Alzheimer gây suy thoái và khủng hoảng nhận thức tiến triển và được đặc trưng bởi sự và ngọt ngào beta amyloid và những đám rối thần kinh ở vỏ não và đầu óc dưới vỏ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; xét nghiệm... xem thêm ở giới hạn tuổi sớm với khi có tác dụng giải phẫu bệnh, não của fan lớn bị hội triệu chứng Down cho thấy những dấu hiệu vi thể điển hình. Công dụng của đều nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng tín đồ Da black bị hội hội chứng Down có tuổi thọ ngắn lại hơn đáng kể so với những người Da trắng. Phát hiện nay này rất có thể là tác dụng của bài toán tiếp cận những dịch vụ y tế, giáo dục và đào tạo và những dịch vụ cung ứng khác.


Phụ nàng bị ảnh hưởng có 1/2 khả năng ra đời thai nhi mắc hội hội chứng Down; tuy nhiên, các trường hợp mang thai bị sẩy thai tự nhiên. đa số người đàn ông bị Down không có công dụng sinh sản, nước ngoài trừ những người dân ở thể khảm.


Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hiếm khi khóc cùng bị bớt trương lực cơ. Số đông đều tất cả khuôn phương diện phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), nhưng mà một số không có các điểm sáng bất thường cụ thể sau sinh và tiếp đến dần rõ ràng các điểm lưu ý bất hay khi phệ dần. Vùng chẩm phẳng, não bé dại và thừa da gáy vô cùng phổ biến. Mắt hay chếch lên trên, cùng mí mắt ở góc cạnh trong thông thường có mặt. Các điểm Brushfield (màu xám đến các đốm trắng tựa như hạt muối hạt xung xung quanh ngoại vi của mống mắt) rất có thể nhìn thấy được. Miệng hay mở cùng với lưỡi thè ra, lưỡi ít sợi lưỡi và có thể không bao gồm rãnh thân lưỡi. Đôi tai nhỏ tuổi và tròn.


Bàn tay hay ngắn, rộng lớn và thường sẽ có một mối nhăn ngang lòng bàn tay. Những ngón tay hay ngắn, với ngón út bị quẹo (cong) ngón trang bị 5 với thường chỉ bao gồm 2 đốt. Bàn chân hoàn toàn có thể có khoảng cách rộng thân ngón chân thứ nhất và thứ hai (ngón chân bao gồm khe hở), và rãnh lòng cẳng bàn chân thường mở rộng về vùng phía đằng sau bàn chân.

Xem thêm: Sưng Hàm: 15 Nguyên Nhân Phổ Biến Và Cách Trị Sưng Quai Hàm, Đau Quai Hàm



Hình ảnh này cho thấy thêm một người bị bệnh mắc hội chứng Down với sinh sống mũi xẹp, mắt xếch ngược và nếp quạt ở góc trong của mắt.