BỆNH TEO CƠ Ở NGƯỜI LỚN

 - 

Bệnh teo cơ Duchenne hay nói một cách khác là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền sinh hoạt người, gây ra những xôn xao về cơ cùng thoái hóa cơ theo thời gian. Bệnh teo cơ Duchenne rất có thể là mất tài năng vận hễ của bạn bệnh và thậm chí còn gây tử vong, vày vậy nên biết được lý do của loạn chăm sóc cơ Duchenne cũng tương tự cách chữa bệnh bệnh.

Bạn đang xem: Bệnh teo cơ ở người lớn


Bệnh teo cơ Duchenne là căn bệnh di truyền về thần kinh cơ rất phổ cập ở người với xác suất khoảng 1/3500- 1/5000 con trẻ trai xuất hiện mắc bệnh. Vì sao gây đề nghị bệnh teo cơ Duchenne là vì đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm ở nhiễm sắc đẹp thể X tại địa điểm Xq21. Khi bị đột thay đổi gen này thì cơ thể không có chức năng tổng đúng theo được protein Dystrophin làm việc màng tế bào cơ vân có tác dụng thoái hóa cùng teo cơ dần dần theo thời gian. Gen bị tự dưng biến nằm tại nhiễm nhan sắc thể X nên khi sinh nhỏ thì nếu người mẹ mang gen bệnh, một nửa con trai sinh ra bệnh tật và một nửa con gái hiện ra mang gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne thường xảy ra ở phái nam hơn.

Bệnh bước đầu biểu hiện thành triệu triệu chứng vào độ tuổi khoảng tầm 1- 6 tuổi. Bệnh gây những ảnh hưởng đến tính năng của cơ với xương trong khung hình như yếu hèn cơ tiến triển, tốt nhất là ở cội chi, chuyển vận yếu dần như chậm rì rì trong những hoạt động đi, đứng, ngồi, chạy, đi lên trên cầu thang..., cứng khớp, teo cơ, xương cột sống siêu vẹo. Một trong những trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bị phì đại phần bắp chân và yêu cầu dùng nạng khi người mắc bệnh được 10 tuổi, tiếp đến bệnh đã tiến triển ngày một nặng hơn khiến cho bệnh nhân yêu cầu ngồi xe cộ lăn hoàn toàn vào khoảng 13 tuổi. Ngoài các triệu chứng về cơ xương, bệnh loạn chăm sóc cơ sinh sống trẻ em còn khiến cho trẻ sút đi kĩ năng nói, năng lực ghi nhớ và cả kỹ năng nói chuyện, giao tiếp với những người dân xung quanh. Bệnh rất có thể gây tác động lên cả cơ tim, cụ thể là rối loạn hô hấp, phì đại cơ tim, rất có thể gây nguy khốn đến tính mạng của bệnh nhân. Bệnh tiến triển cùng nặng dần dần theo thời gian, tùy thuộc theo những căn bệnh nhân khác biệt và những bỗng biến ren cũng như kết cấu DNA của người mắc bệnh mà thời hạn tiến triển của bệnh sẽ không giống nhau.


X tại vị trí Xq21

Nguyên nhân gây ra teo cơ Duchenne là vì đột phát triển thành đã xảy ra và được di truyền trên ren lặn của nhiễm sắc thể X. Gen Dystrophy trên nhiễm dung nhan thể X tại địa chỉ Xp21.2, là gen lâu năm nhất trong khung người người với chiều nhiều năm là 2400kb, ren Dystrophy này bao gồm 79 exon có chức năng tổng phù hợp protein Dystrophy giữ trọng trách bảo vệ, bảo vệ những tế bào cơ và giúp màng gai của cơ luôn chắc chắn rằng và không biến thành tổn thương bởi vì những nhân tố khác ảnh hưởng tác động lên nó. Khi ren này bị tự dưng biến thì protein Dystrophy sẽ không còn được tổng hợp, vì tại sao này nhưng mà tế bào cơ trong khung người sẽ bị thoái hóa, tổn thương và suy yếu dần theo thời gian. Một trong những đột biến rất có thể xảy ra bao gồm đột biến chuyển điểm, đột bặt tăm đoạn, bỗng nhiên biến chuyển đoạn hoặc đột biến mất đoạn nhỏ. Bởi gen gây dịch nằm bên trên nhiễm dung nhan thể nam nữ X nên phần lớn tất cả các trường hợp vẫn là bé nhỏ trai ra đời bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ngôi trường hợp nhỏ bé gái cũng hoàn toàn có thể mắc căn bệnh khi bé gái đó bị hốt nhiên biến cùng trong khung hình chỉ có một nhiễm sắc đẹp thể giới tính X hoặc bao gồm 2 nhiễm nhan sắc thể XX những một trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.

Xem thêm: Cách Trị Hôi Nách Bằng Muối Hiệu Quả Hơn Đi Spa, Chữa Hôi Nách Bằng Muối Ăn Có Hiệu Quả


Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: Những điều cần biết

loạn chăm sóc cơ Duchenne là bệnh lý di truyền yêu cầu rất cực nhọc để chữa khỏi trả toàn, và cho đến bây giờ vẫn chưa tồn tại một phương thức điều trị hiệu quả nào được chứng minh. Biện pháp tốt nhất để ngăn ngừa những gian nguy mà bệnh gây nên đó là thực hiện xét nghiệm gen để chẩn dự báo sinh, dự đoán trước những kỹ năng sinh nhỏ ra mắc bệnh teo cơ Duchenne của rất nhiều cặp vợ chồng dự định sinh con. Kế bên ra, nhằm phòng bệnh thì các thành viên trong gia đình đều cần triển khai xét nghiệm Creatine Kinase để hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh, độc nhất vô nhị là ngôi trường hợp bố mẹ đã có một người con trước đó thì cần làm xét nghiệm Creatine Kinase cho người con đó nhằm tính được phần trăm sinh nhỏ ra mắc bệnh, từ này sẽ được hỗ trợ tư vấn di truyền và tất cả những giải pháp xử lý phù hợp.

Tuy nhiên, nếu vấn đề phát hiện nay ra căn bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne muộn rộng thì họ vẫn hoàn toàn có thể điều trị nhằm mục đích mục tiêu điều hành và kiểm soát những triệu chứng mà bệnh khiễn cho ra. Hiện nay, phương thức điều trị được áp dụng đó là điều trị y khoa nội kết phù hợp với vật lý trị liệu để gia công bệnh tiến triển chậm rì rì hơn, kéo dãn tuổi thọ của bệnh nhân:


Vitamin E

Điều trị nội khoa:

Một số thuốc được áp dụng như:Prednisolon 5mg, uống 1- 2 viên/ngày vào 2- 3 tháng, hoặc Prednisolon 5mg/kg/tuần, uống trong vòng 2 ngày, kế tiếp nghỉ 5 ngày trong tầm 2- 3 tháng.ATP 25- 30mg, uống 1- 2 viên/ngàyMoriamin, viên đạm...Vitamin E 400 1 viên/ngày, uống trong 1 tháng.Có thể sử dụng thêm vi-ta-min A, B, C trong số những trường hợp yêu cầu thiết.

Xem thêm: Socks Là Gì

Phục hồi chức năng:

Luyện tập chuyển động và xoa bóp các cơ để hạn chế thoái hóa cơ, cần phải có sự hỗ trợ của người thân trong gia đình trong cách thức này.Tắm và ngâm cơ thể trong nước ấm khoảng chừng 15- đôi mươi phút/ngày.Kỹ thuật chạy điệnLiệu pháp cung ứng hệ thống hô hấpPhẫu thuật chỉnh hình trong một trong những trường hợp cần thiếtSử dụng máy ổn định nhịp tim khi bệnh dịch nhân đã bị tổn yêu mến cơ tim và có những dấu hiệu xôn xao tim mạchNhững biến chứng như suy tim, phì đại cơ tim thì cần phối hợp giữa uống thuốc và kỹ thuật ghép tim
Phục hồi tính năng suckhoedoisong.edu.vn

Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh án di truyền về rối loạn cơ sinh sống người, gây tác động đến sức mạnh và đời sống sinh hoạt của fan bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không có tác dụng hồi phục phải cách tốt nhất có thể để tiêu giảm những gian nguy của dịch đó là nên phòng căn bệnh từ trước lúc sinh bằng những phương pháp chẩn dự báo sinh.

Để đăng ký khám và chữa bệnh tại bệnh viện Đa khoa quốc tế suckhoedoisong.edu.vn, Quý Khách rất có thể liên hệ hệ thống Y tế suckhoedoisong.edu.vn trên toàn quốc, hoặc đk khám trực đường TẠI ĐÂY