Bệnh pheninketo niệu ở người

 - 

Phenylketon niệu là một náo loạn di truyền hiếm chạm chán gây ra vị một axit amin điện thoại tư vấn là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Triệu chứng này là do khiếm khuyết trong gene giúp tạo thành enzym cần thiết để phân diệt phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để cách xử trí phenylalanin, sự tụ tập nguy hiểm rất có thể hình thành. Nếu như một người mắc bệnh ăn thực phẩm nhiều protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo, bài toán này rất có thể dẫn đến các vấn đề sức mạnh nghiêm trọng theo thời gian. Những người dân mắc bệnh dịch phenylketon niệu, bao gồm trẻ em và fan lớn, rất cần được tuân theo một cơ chế ăn uống tinh giảm phenylalanin.

Bạn đang xem: Bệnh pheninketo niệu ở người

*

Đọc thêm 

> Hội hội chứng ống cổ tay

Dấu hiệu và biến triệu chứng của căn bệnh Phenylketon niệu

Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở thiếu phụ mang thai không được điều trị, các biến chứng rất có thể phát sinh bên dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, vào vài tháng thứ nhất trẻ bị phenylketon niệu thường không có triệu triệu chứng nào rõ rệt. Lúc không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, các triệu triệu chứng của bệnh biểu lộ bao gồm:

Các sự việc thần kinh, gồm thể bao gồm co giật.Phát ban.Đầu nhỏ bất thường.Hiếu động thái quáGặp những vấn đề về hành vi, cảm xúc và xóm hội.Trí tuệ yếu phát triển.Rối loạn trung khu thần.Màu da, màu tóc, màu đôi mắt nhợt nhạt.Hơi thở, da, nước tiểu nặng mùi mốc hôi.

Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu

Nguyên nhân là do khiếm khuyết vào gen cung cấp phenylalanin hydroxylase. Lúc enzym này bị thiếu hụt hụt, cơ thể không thể phân bỏ phenylalanin, dẫn đến tích tụ vô số phenylalanin vào cơ thể.

Cho cho nay, tại sao của hốt nhiên biến gene này vẫn không được chắc chắn. Phenylketon niệu được di truyền thể lặn qua nhiễm nhan sắc thể thường. Gồm nghĩa là, một fan sẽ chỉ mắc bệnh dịch này ví như họ nhận ra gen lặn của căn bệnh từ cả phụ thân và mẹ. Trường hợp chỉ có phụ vương hoặc người mẹ mang ren thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc dịch này, tuy nhiên, đã là người lành mang gen.

*

Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu

Phenylketon niệu rất có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh phụ thuộc các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm gạn lọc được tiến hành khi em bé bỏng được một mang lại hai ngày tuổi. Ko kể ra, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác thực kết quả xét nghiệm ban đầu. 

Nếu trẻ nhỏ hoặc bạn lớn gặp phải các triệu chứng của căn bệnh phenylketon niệu, chuyên gia và chưng sĩ vẫn yêu ước xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.

Xem thêm: Sẹo Lõm Có Tự Đầy Được Không? Giải Pháp Nào Cho Người Sẹo Lõm?

Khi làm sao đến chạm mặt bác sĩ

Nếu trẻ gặp các triệu hội chứng như trên, đề nghị đến chạm mặt các siêng gia, bác sĩ để sở hữu những chẩn đoán chính xác về triệu chứng trẻ có mắc bệnh dịch hay không.

Nếu trẻ xuất hiện từ mái ấm gia đình có phụ huynh có tiền sử bệnh dịch phenylketon niệu, hãy chuyển trẻ đi khám sức mạnh định kỳ. Bệnh càng được phát hiện tại và khám chữa sớm, nguy cơ tiềm ẩn tích tụ phenylalanin cùng tổn thương óc nghiêm trọng hoàn toàn có thể giảm xuống, cơ hội điệu trị vẫn đạt kết quả cao hơn.

Nếu bố mẹ được xác minh là tín đồ mang gene PAH, người mẹ mang thai cần khám thai thời hạn sớm và vâng lệnh theo cơ chế ăn kiêng quan trọng đặc biệt trước và trong lúc mang thai, mật độ phenylalanine trong máu có thể tăng cao với gây gian nguy cho thai nhi đang cải tiến và phát triển hoặc gây sảy thai.

Điều trị phenylketon niệu

Cho tới nay những trường phù hợp mắc căn bệnh phenylketon niệu quan yếu chữa khỏi. Điều trị chỉ rất có thể kiểm soát nồng độ trong khung người để không gây ra những triệu hội chứng và biến chứng. Dưới đó là một số cách thức điều trị mà người mắc cần thực hiện để chữa bệnh bệnh.

Xem thêm: Cách Trị Tay Chân Miệng Cho Trẻ Khoa Học Và Hiệu Quả, Bệnh Tay Chân Miệng

Nên bổ sung cập nhật các axit amin là dưỡng chất quan trọng cho cơ thể.Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu thì người mẹ cần uống sữa đặc trưng đã tinh chiết phenylalanin.